zapamiętaj mnie
Jesteś niezalogowany, załóż konto jeśli go nie posiadasz, lub przypomnij hasło

Informed - Internetowa Informacja Medyczna

Alternative content

Wyszukiwarka artykułów:

Poroniłaś i szukasz przyczyny? Zacznij od genetyki! 04-10-2017

Do poronienia mogą doprowadzić obecne u dziecka lub rodzica zmiany w genach. Szukając przyczyny utraty ciąży, warto więc wykonać badania DNA. Dzięki nim możemy zdecydowanie szybciej dowiedzieć się, dlaczego ciąża zakończyła się zbyt wcześnie i tym samym lepiej przygotować do kolejnej.

 

Badania po poronieniu – najlepiej zacząć od zbadania materiału poronnego

Około 70% wszystkich poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi występującymi u dziecka. Wady te powstają niezależnie od stanu zdrowia rodziców i są zjawiskiem losowym. Prawdopodobieństwo, że powtórzą się w kolejnej ciąży jest więc bardzo niskie – w większości przypadków następną ciążę udaje się już utrzymać bez problemu, a dziecko, które przychodzi na świat jest zupełnie zdrowe. Badania genetyczne materiału z poronienia dają więc przyszłym rodzicom szansę na odzyskanie spokoju.

Co więcej, jeśli w szpitalu w czasie zabiegu został zabezpieczony materiał poronny, to warto przekazać go do badań genetycznych, ponieważ jest to jedyna szansa, aby poznać prawdziwą przyczynę poronienia

 

Przyczyny poronienia mogą być niewidoczne – trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona jest stanem zwiększającym ryzyko zachorowania na zakrzepicę i niestety sprzyja poronieniom. Ma podłoże genetyczne i jest związana z obecnością mutacji w pewnych genach, głównie w genie protrombiny i V czynniku krzepnięcia krwi (tzw. mutacja V Leiden). Trombofilii wrodzonej nie widać, ponieważ najczęściej przebiega bezobjawowo. Może ona jednak utrudnić kobiecie utrzymanie ciąży i spowodować, że rozwinie się u niej niebezpieczna dla zdrowia zakrzepica.

Dlatego już na etapie planowania ciąży, w jej trakcie lub po przebytym poronieniu, warto przebadać się właśnie pod kątem trombofilii wrodzonej. Służą do tego proste badania DNA, które można wykonać w niektórych laboratoriach genetycznych w Polsce. Po wykryciu mutacji odpowiedzialnych za trombofilię wrodzoną kobieta może zacząć leczenie, które zwiększy jej szansę na donoszenie ciąży i zmniejszy ryzyko zachorowania na zakrzepicę.

 

Badania genetyczne po poronieniu – warto uzupełnić je o analizę genu MTHFR

Zmiany w genie MTHFR powodują zaburzenia w przetwarzaniu kwasu foliowego. Przez to nie może on wchłonąć się do organizmu matki w takiej ilości, by chronić dziecko przed wadami wrodzonymi. Chodzi tu przede wszystkim o wady cewy nerwowej, takie jak np. rozszczep kręgosłupa, które powstają, gdy kobieta ma za mało kwasu foliowego w organizmie (zwłaszcza we wczesnej ciąży).

Niedobór tej witaminy jest niebezpieczny również dlatego, że prowadzi do wzrostu homocysteiny we krwi. Zbyt duża ilość tej substancji może spowodować uszkodzenie śródbłonka naczyń krwionośnych i w rezultacie doprowadzić do wystąpienia zakrzepicy. Wysoki poziom homocysteiny jest też szczególnie niekorzystny w okresie ciąży, ponieważ może utrudnić zarodkowi zagnieżdżenie się w macicy, a nawet wywołać poronienie.

Właśnie dlatego kobieta, która planuje ciążę, już w niej jest lub poroniła, powinna zbadać się na obecność mutacji w genie MTHFR. Tym bardziej, że jest to mutacja bardzo powszechna, bo dotycząca nawet 50% Polek. Po jej stwierdzeniu kobieta może zacząć stosować specjalny kwas foliowy, który będzie się wchłaniał niemal w całości i będzie chronił ją oraz dziecko przed konsekwencjami niedoboru. Badanie to jest proste i bezbolesne. Niektóre laboratoria wykonują je nawet w pakiecie z badaniem w kierunku trombofilii wrodzonej.

 

Badanie płci po poronieniu – daje możliwość skorzystania z ważnych przywilejów

Należących się każdej kobiecie po poronieniu, niezależnie od tego, jak długo trwała jej ciąża. Do tych praw zalicza się prawo do pochówku dziecka, prawo do jego zarejestrowania w Urzędzie Stanu Cywilnego, prawo do skorzystania z 8 tygodniowego (trwającego 56 dni kalendarzowych) urlopu macierzyńskiego oraz do odebrania zasiłku pogrzebowego w wysokości 4 000 zł.

Żeby kobieta mogła jednak ubiegać się o swoje przywileje, lekarz musi jej wydać kartę martwego urodzenia. Zrobi to jednak tylko wtedy, jeśli zna płeć dziecka. Przy poronieniu na wczesnym etapie ciąży (przed 16. tygodniem) płeć dziecka jest jednak bardzo trudna do ustalenia. Można ją określić tylko za pomocą genetycznego badania płci. Po zrealizowaniu tego badania kobieta może wrócić do szpitala po odbiór karty martwego urodzenia, a potem już bez problemu załatwić resztę formalności.

 

Autor: Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl

Zdjęcie: ©subbotina/pl.123rf.com

Komentarze