zapamiętaj mnie
Jesteś niezalogowany, załóż konto jeśli go nie posiadasz, lub przypomnij hasło

Informed - Internetowa Informacja Medyczna

Wyszukiwarka artykułów:

Endokrynologia wieku rozwojowego 06-05-2016

 

 
 
Endokrynologia wieku rozwojowego od zawsze stanowiła ważną część pediatrii i zajmowała się nie tylko zaburzeniami wzrostu, chorobami tarczycy, przedwczesnym lub opóźnionym pokwitaniem, chorobami nadnerczy czy zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej. Obecnie problemem wieku dziecięcego są coraz częstsze przypadki cukrzycy typu I, nadciśnienie tętnicze, otyłość, które pojawiają się wraz z postępującym rozwojem cywilizacyjnym, a obecne metody diagnostyczne umożliwiają szybsze i pewniejsze rozpoznanie, co przekłada się na odpowiednie leczenie. Prawidłowe leczenie natomiast umożliwia dzieciom prawidłowy rozwój i normalne funkcjonowanie wśród rówieśników.
 
Niedobór wzrostu
 
Od pierwszych chwil życia dziecko poddawane jest nieustannym pomiarom, szczególnie w ciągu pierwszych lat podczas kolejnych wizyt u pediatry. Ocena wzrostu ma odzwierciedlać m.in. stan ogólny dziecka. Wiele chorób przewlekłych wpływa bowiem na zaburzenie wzrostu.
Należy przede wszystkim wyjaśnić, czym jest „niski wzrost”, czyli wzrost poniżej trzeciego centyla na siatkach centylowych dobranych według wieku i płci.
 
Przyczyny niedoborów wzrostu można podzielić na pierwotne (endogenne) oraz wtórne (egzogenne). Do czynników pierwotnych należą: genetyczne uwarunkowania, osteochondrodysplazja, zaburzenia w obrębie chromosomów (tj. zespół Downa), krzywice, przedwczesne pokwitanie. Zaś do czynników wtórnych: nieprawidłowe odżywianie (niedożywienie zarówno ilościowe jak i jakościowe), choroby przewlekłe (wady serca, astma, mukowiscydoza, choroby nerek, wątroby, zaburzenia wchłaniania), choroby układu wewnątrzwydzielniczego (niedoczynność tarczycy, oporność na hormon wzrostu, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność kory nadnerczy), stres czy brak poczucia bezpieczeństwa, intensywne zajęcia sportowe, rodzinny niski wzrost oraz konstytucjonalne opóźnienie wzrastania.
 
Rozpoznaniem niedoboru wzrostu zajmują się pediatrzy. Duże znaczenie mają tu wcześniejsze pomiary, szybkość wzrastania, wzrost rodzeństwa i rodziców, przebieg ciąży i porodu, ocena narządów płciowych w skali Tannera. Wykonywane są także badania tj. morfologia, OB, badanie ogólne moczu, określenie wieku kostnego, a w razie podejrzeń badania bardziej szczegółowe (np. glukoza, poziom białka całkowitego, jonogram, kreatynina, mocznik, transaminazy, TSH, fT4, hormon wzrostu (wielokrotnie powtórzony), IGF1, chlorki w pocie, przeciwciała endomyzjalne, badania okulistyczne, neurologiczne, usg, rezonans magnetyczny, badanie kariotypu) celem ustalenia przyczyny zaburzeń wzrastania.
 
Leczenie hormonem wzrostu stosuje się przede wszystkim w niedoborze hormonu wzrostu. Można go także stosować m.in. w zespole Turnera, przewlekłej niewydolności nerek, zespole Downa, achondroplazji, hipochondroplazji, osteogenesis imperfecta, krzywicy hipofosfatemicznej, mukowiscydozie.
 
Konstytucjonalnie opóźniony wzrost nie jest chorobą, ale odmianą prawidłowego wzrastania. Wzrastanie przebiega w okolicach 3 centyla, ale podobny problem występował u jednego lub obu rodziców. Leczenie stosuje się w wyjątkowych sytuacjach. To samo tyczy się rodzinnego niskiego wzrostu, gdzie różnica od średniej wysokości ciała rodziców jest niewielka.
 
Nadmierny wzrost
 
Nadmierny wzrost dotyczy dzieci z wysokością ciała powyżej 97 centyla dla danej populacji.
Do przyczyn zalicza się: w okresie płodowym cukrzycę u matki, w dzieciństwie otyłość prostą, konstytucjonalny wysoki wzrost, nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu, zespół Marfana, Klinefertera, nadczynność tarczycy, homocystynurię. Leczenie w tych przypadkach jest dyskusyjne i rozważane indywidualnie.
 
Przedwczesne pokwitanie
 
Przedwczesne dojrzewanie płciowe występuje, gdy wtórne cechy płciowe (np. owłosienie łonowe, rozwój narządów płciowych, rozwój piersi) pojawiają się przed 8 r.ż. u dziewczynek, a 9 r.ż. u chłopców. 
Jedną z przyczyn jest wcześniejszy wzrost aktywności osi podwzgórze-przysadka-gonady w rezultacie uszkodzenia, stanów pozapalnych czy wad ośrodkowego układu nerwowego lub o nieznanej etiologii i częściej dotyczy dziewczynek. Przedwczesne pokwitanie może być również wynikiem chorób gonad lub nadnerczy wskutek występowania guza i występuje częściej u chłopców. Łagodnym przebiegiem charakteryzuje się izolowane rozwój gruczołów piersiowych u dziewczynek poniżej 3 r.ż. oraz owłosienia łonowego czy pachowego poniżej 8 r.ż. Najczęstszą przyczyną przedwczesnego dojrzewania u obu płci jest wrodzony przerost nadnerczy związany z niedoborem 21-hydroksylazy i 11beta-hydroksylazy, enzymów szlaku syntezy hormonów steroidowych nadnerczy.
 
U dziewczynek pierwszym objawem pokwitania jest zwykle powiększenie gruczołów piersiowych, następnie pojawienie się owłosienia łonowego, pachowego a następnie miesiączki. W chłopców natomiast najpierw powiększeniu ulegają jądra. W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy piersi nie powiększają się w pierwszej kolejności i nie pojawia się miesiączka. Występuje za to powiększenie łechtaczki, owłosienie typu męskiego, trądzik, obniżenie głosu.
 
Diagnostyka oprócz określenia szybkości wzrastania, oceny rozwoju płciowego skupia się na badaniach laboratoryjnych (badania hormonalne) i obrazowych. Leczenie zależy od rozpoznanej przyczyny przedwczesnego pokwitania.
 
Wnętrostwo
 
Wnętrostwem określa się niezstąpienie jednego lub obu jąder w obręb moszny. Występuje nawet u 4 % noworodków płci męskiej. Wnętrostwo może występować prawidłowo do 6 miesiąca życia. Podłożem tego schorzenia jest hipogonadyzm (niedobór gonadotropin i testosteronu), również oznacza to, że jądra nie zawierają w większości przypadków prawidłowych komórek rozrodczych, w rezultacie czego dochodzić może do niepłodności. Leczenie hormonalne pomaga uzyskać efekt zstąpienia, przy braku odpowiedzi należy rozważyć zabieg operacyjny.
 
Choroby tarczycy
 
Niedoczynność tarczycy jest zaburzeniem wynikającym z niedoboru hormonów tarczycy (fT3, fT4). Wyróżnia się niedoczynność tarczycy pierwotną (spadek fT3 i fT4, wzrost TSH), wtórną (spadek fT3 i fT4, TSH), te zaś dzieli się na wrodzone i nabyte. U dzieci najczęściej występuje niedoczynność tarczycy w przebiegu autoimmunologicznego zapalenia tarczycy typu Hashimoto, rzadziej niedobór jodu, napromieniowanie. Ponadto przebieg jest zwykle skryty, a choroba rozpoznawana z kilku letnim opóźnieniem. Tu przede wszystkim głównym objawem klinicznym jest zahamowanie wzrastania.
Do objawów niedoczynności tarczycy oprócz zahamowania wzrostu należą: opóźnienie wieku kostnego, opóźnienie wyrzynania się i rozwoju zębów, opóźnienie pokwitania, mlekotok, przerost przysadki, osłabienie siły mięśni, zaburzenia koncentracji, uczucie chłodu, zaparcia, przyrost masy ciała, sucha skóra, bóle głowy.
Leczenie opiera się na substytucyjnym podawaniu tyroksyny.
 
Warto wiedzieć, iż w pierwszych dniach życia u noworodków wykonywane jest badanie przesiewowe w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy poprzez oznaczenie TSH w pobranej na bibułę kropli krwi.
 
Wole obojętne to powiększenie tarczycy bez zaburzeń hormonalnych. Najczęściej powstaje przy niedoborze jodu, rzadziej przy jego nadmiarze. Leczenie polega na podawaniu jodku potasu, tyroksyny a ostatecznie na leczeniu operacyjnym.
 
Choroby nadnerczy
 
Niedoczynność kory nadnerczy jest spowodowana niewystarczającym wytwarzaniem hormonów kory nadnerczy (jednego lub kilku). Tutaj także możemy wyróżnić niedoczynność pierwotną związaną z nieprawidłową funkcją kory i wtórną, do której dochodzi w wyniku niedoboru ACTH (hormon przysadki). Obie mogą być zarówno wrodzone, jak i nabyte.
U dzieci najczęściej występuje nabyta pierwotna niewydolność kory nadnerczy w postaci zapalenia kory nadnerczy o podłożu autoimmunologicznym (choroba Addisona). Inne przyczyny to: uraz, infekcje, usunięcie nadnerczy, zaburzenia metaboliczne.
Objawy, jakie występują to: bóle brzucha, osłabienie, zmęczenie, spadek masy ciała, brak apetytu, hipotensja ortostatyczna, łaknienie soli, częstsze infekcje, biegunka, wymioty, ciemne zabarwienie skóry.
W badaniach diagnostycznych stwierdza się niskie stężenie glukozy (hipoglikemia), niskie stężenie sodu, wysokie potasu, prawidłowe lub obniżone stężenie kortyzolu (glikokortykoid) oraz brak jego wzrostu po stymulacji z użyciem ACTH. Leczenie polega na substytucyjnym podawaniu hydrokortyzonu oraz innych hormonów kory nadnerczy (mineralokortykoidów, androgenów).
 
Nadczynność kory nadnerczy może przebiegać z nadmiarem glikokortykoidów (zespół Cushinga), mineralokortykoidów (zespół Conna), androgenów (zespoły wirylizacji), estrogenów (zespoły feminizujące). U większości dzieci objawia się zahamowaniem wzrastania i opóźnionym wiekiem kostnym. Tkanka tłuszczowa odkłada się w charakterystyczny sposób na twarzy, karku i brzuchu, a dziecko przypomina „kasztanowego ludzika”, widok ten pogłębiają ponadto zaniki mięśniowe. Inne nieprawidłowości to: wzrost ciśnienia tętniczego, częste infekcje, bóle brzucha, osłabienie procesów kostnienia, opóźnienie dojrzewania, cukrzyca.
W badaniach stwierdza się m.in. wysoki poziom kortyzolu we krwi, zaburzenia tolerancji glukozy, hiperlipidemię. Badaniami potwierdzającymi są: ocena dobowego wydalania w moczu kortyzolu i 17-OHCS, test z deksametazonem, ocena stężenia ACTH.
Leczenie obejmuje operacyjne usunięcie guza nadnerczy, który jest najczęstszą przyczyną nadczynności tego narządu.
 
Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej
 
Równowaga gospodarki wapnio-fosforanowej uzależniona jest od prawidłowego poziomu parathormonu (hormon przytarczyc), kalcytoniny (hormon tarczycy) oraz kalcytriolu (aktywnej witaminy D3). Największym rezerwuarem wapnia i fosforu są kości, zatem wszelkie nieprawidłowości będą odzwierciedlać się nieprawidłowym wzrostem, wiekiem kostnym, krzywicą, prowadzić do złamań.
 
Krzywica jest zaburzeniem związanym z nieprawidłową mineralizacją kości i chrząstki wzrostowej wskutek nieprawidłowego wchłaniania wapnia w jelitach. Wyróżnia się krzywicę z niedoboru witaminy D3, z niedobory wapnia i niedoboru fosforanów.
Objawy mogące sugerować krzywicę to: nadmierna potliwość w okolicy potylicy, płaczliwość, zaburzenia snu, brak apetytu, spadek masy ciała, spadek napięcia mięśni, opóźnione ząbkowanie, rozmiękanie potylicy, nieprawidłowa budowa klatki piersiowej, pogrubienie w miejscu połączenia części kostnej i chrzęstnej żeber. Koślawość lub szpotawość kolan.
Leczenie polega z reguły na suplementacji witaminą D, ograniczeniem wchłaniania fosforanów z diety.
 
Cukrzyca typu I
 
Cukrzyca typu I to całkowity brak insuliny spowodowany uszkodzeniem komórek beta wysp trzustkowych u osób z genetyczną predyspozycją. Do uszkodzenia może dochodzić w wyniku infekcji wirusowej (wirusy Coxackie) lub reakcji autoimmunologicznych (przeciwciała anty-GAD, ICA, IA2, IAA). Oznacza to, iż wynikiem braku insuliny jest stała hiperglikemia.
Wśród objawów dominują wielomocz, zwiększone pragnienie i apetyt, a czasami brak apetytu. Rodzice zauważają częstsze oddawanie moczu szczególnie w nocy, rozdrażnienie, brak koncentracji, spadek masy ciała, suchość skóry, wypadanie włosów, częstsze infekcje skóry, układu moczowego.
Cukrzycę typu I rozpoznaje się dzięki badaniu laboratoryjnemu (oznaczenie stężenia glukozy >200mg% w osoczu, na czczo >126mg%), a w przypadkach wątpliwych wykonywany jest doustny test obciążenia glukozą.
Cukrzycę typu I leczy się insuliną oraz dietą cukrzycową. Dla dzieci najlepszym rozwiązaniem jest stosowanie pompy insulinowej, dzięki której możliwe jest osiągnięcie prawidłowego wyrównania glikemii. 
 
Wczesne wykrycie objawów ma duże znaczenie w zapobieganiu wystąpienia burzliwych powikłań tj. kwasica i śpiączka cukrzycowa, a prawidłowe leczenie insuliną występowaniu z kolei hipoglikemii i śpiączki hipoglikemicznej. Niestety czasami objawy są na tyle dyskretne, że pierwszym epizodem jest kwasica, a dziecko ze względu na ciężki stan musi być hospitalizowane. Odległe powikłania cukrzycy to: retinopatia, nefropatia, neuropatia, zaćma, próchnica zębów. 
 
Oprócz cukrzycy typu I u dzieci występuje coraz częściej cukrzyca typu II (dzieci z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku cukrzycy, otyłych, zmniejszoną aktywnością fizyczną, zaburzeniami endokrynologicznymi).
 
Nadciśnienie tętnicze
 
Nadciśnienie tętnicze pochodzenia hormonalnego występuje bardzo rzadko wśród dzieci (2-4%). Przyczyną jest nadmiar amin katecholowych w przypadku guza chromochłonnego, nadczynność tarczycy, nadmiar kortyzolu (zespół Cushinga), aldosteronu, nadczynność przytarczyc, wrodzone zaburzenia powstawania hormonów steroidowych.
Należy pamiętać, że u dzieci zakres norm prawidłowego ciśnienia tętniczego nieco może się różnić w zależności od wieku i płci. Nadciśnienie tętnicze rozpoznawane jest, kiedy 3 kolejne pomiary znajdują się powyżej 95 centyla na siatkach centylowych.
 
Otyłość
 
Otyłość to nadmierne odkładanie się tkanki tłuszczowej, a w związku tym zwiększenie masy ciała. Ilość tkanki tłuszczowej mierzy się najczęściej obliczając stosunek masy ciała do wzrostu (BMI) lub antropometrycznie (fałdy skórne). Za prawidłowe BMI (body mass index) przyjmuje się zakres 20-24,9, za nadwagę 25-30, a otyłość >30.
 
Otyłość dzieli się na prostą, gdy mamy doczynienia z nieprawidłową dietą i stylem życia oraz wtórną spowodowaną głównie zaburzeniami genetycznymi (np. zespół Pradera-Willego, Downa) i endokrynologicznymi (np. zespół Cushinga, glikokortykoterapia, niedoczynność tarczycy, niedoczynność przysadki, zespół wielotorbielowatych jajników, hiperinsulinizm).
 
Otyłości towarzyszą powikłania endokrynologiczne m. in. wyższy tor wzrastania, wzrost stężenia estrogenów, zwiększony obrót wapnia. Inne nieprawidłowości to: hiperlipidemia, insulinooporność, hiperinsulinemia, nadkrzepliwość, miażdżyca, większe ryzyko nadciśnienia, płaskostopie, koślawość kolan, skrzywienie boczne kręgosłupa, kamica żółciowa, ryzyko bezdechów nocnych. Dlatego tak ważna jest edukacja zarówno dzieci jak i rodziców w tym zakresie.
Opracował: DK
Informacje oparte na podstawie: „Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego” pod red. A. Dobrzańskiej, J. Ryżko oraz „Wybrane zagadnienia z pediatrii” Tom IV, pod red. J. Pietrzyka.

Komentarze