zapamiętaj mnie
Jesteś niezalogowany, załóż konto jeśli go nie posiadasz, lub przypomnij hasło

Informed - Internetowa Informacja Medyczna

Alternative content

Wyszukiwarka artykułów:

Diagnostyka genetyczna20-09-2015

     Genetyka jest dziedziną nauki, która w ostatnich latach zrobiła olbrzymi postęp. Dziś wiadomo, że wiele wad i predyspozycji chorobowych zapisanych jest w genach. Czym zatem jest gen i jak to się dzieje, że pewne geny mogą predysponować do określonych chorób?


     Gen stanowi fizyczną jednostkę dziedziczności, występującą w postaci ciągłej sekwencji zasad wzdłuż cząsteczki DNA. Geny wzajemnie regulują swoje funkcje oraz kodują rozmaite białka w organizmie, które pełnią bardzo wiele ról. Zmiana w sekwencji zasad (mutacja) może zaburzyć ten porządek i w konsekwencji może doprowadzić do rozwoju choroby, w tym także nowotworowej.

 

W żywych organizmach komórki dzielą się nieustannie, a proces ten jest podstawą odnowy tkanek, gojenia ran, złamań, wzrostu włosów, odnowy komórek krwi, a także tworzenia komórek rozrodczych. Przed podziałem każdej komórki dochodzi w niej do podwojenia materiału genetycznego i proces ten, jakkolwiek bardzo precyzyjny, czasem prowadzi do powstania błędu i wbudowania niewłaściwej zasady, która zmienia znaczenie kodu genetycznego. I tak właśnie powstaje mutacja.


     Choroby uwarunkowane genetycznie na ogół przekazywane są z pokolenia na pokolenie, ale może się zdarzyć tak, że mutacja może powstać u każdego z nas, w dowolnej chwili i być przyczyną nowej nieprawidłowości.


     Jednak nie zawsze u podłoża leży mutacja, czasami nieprawidłowości dotyczą liczby chromosomów, tak jak ma to miejsce w przypadku zespołu Downa. Chromosomy są strukturami obecnymi we wszystkich jądrach komórkowych, zawierają spiralnie zwinięte nici DNA i co za tym idzie, są nośnikami kodu genetycznego. Jak już powiedzieliśmy, przed podziałem komórki dochodzi w niej do podwojenia materiału genetycznego, a więc i liczby chromosomów. W trakcie podziału komórki, chromosomy są dzielone równo pomiędzy dwie powstające nowo komórki. Jeżeli któraś z par chromosomów nie rozejdzie się, to w efekcie jedna z nowych komórek będzie miała nadmiarowy chromosom, a w drugiej będzie go brakować. Taka anomalia (zarówno nadmiar, jak i niedobór) może być przyczyną choroby.


     Postęp genetyki nie tylko pozwala na ustalenie struktury i liczby chromosomów, ale także w bardzo wielu przypadkach umożliwia ustalenie, który gen jest odpowiedzialny, za jaką chorobę. Dzięki temu możliwa jest wczesna diagnostyka i podjęcie działań profilaktycznych lub wczesnego leczenia.


     Diagnostyka genetyczna szerokie zastosowanie znalazła w badaniach prenatalnych, których celem jest określenie liczby i struktury chromosomów. Analizy dokonuje się w oparciu o komórki płynu owodniowego, komórki trofoblastu, bądź też komórki krwi pępowinowej. Po pobraniu materiału do badań, w sztucznych warunkach hoduje się komórki, zwykle przez 3-5 tygodni, a następnie w odpowiednim stadium cyklu komórkowego, przy użyciu odpowiedniego preparatu (alkaloidu) zatrzymuje się podziały komórkowe tak, aby chromosomy były jak najlepiej widoczne, sporządza się preparaty chromosomowe, barwi odpowiednio i analizuje pod mikroskopem, oceniając liczbę chromosomów oraz ich strukturę. Technika ta pozwala na wykrycie wielu nieprawidłowości będących powodem zespołu Downa, zespołu Edwardsa i Patau’a (są to zespoły wielu ciężkich wad wrodzonych), zespołu Turnera i Klinefertera i wielu innych, a także wielu chorób o podłożu metabolicznym, związanych z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej, lipidowej czy białkowej.


     Lista chorób uwarunkowanych genetycznie systematycznie rośnie.

Jest na niej między innymi choroba Alzheimera, Parkinsona, mukowiscydoza oraz wrodzona obustronna głuchota.
Ostatnio coraz więcej uwagi poświęca się diagnostyce genetycznej nowotworów, zwłaszcza nowotworów krwi: białaczek i chłoniaków. Określenie charakteru zmian genetycznych w liniach komórkowych nowotworu pomaga w wyborze najbardziej skutecznej metody leczenia. Natomiast diagnostyka genetyczna nowotworów u osób, wśród których nowotwory występują rodzinnie jest polecana ze względu na możliwość wychwycenia osób z grupy zwiększonego ryzyka. Określone mutacje predysponują bowiem do wystapienia konkretnych nowotworów, takich jak rak piersi, rak tarczycy, rak jelita grubego, niektóre postacie raka nerki oraz nowotwory wielonarządowe.

Obecnie trwają też liczne badania nad tłem genetycznym otyłości, osteoporozy i szeregu innych schorzeń. W różnicach genetycznych naukowcy próbują doszukać się zróżnicowanej wrażliwości pacjentów na leki, zarówno w aspekcie skuteczności terapii, jak i ryzyka wystąpienia działań niepożądanych. Póki co jest to domeną nauki, ale w przyszłości z pewnością znajdzie zastosowanie praktyczne.

 

      Opracowanie: UT

Komentarze