CZYM JEST CHOROBA RZADKA? 01-01-1970

CZYM JEST CHOROBA RZADKA?
Choroba lub zaburzenie określane jest w krajach europejskich jako rzadkie gdy dotyka mniej niż jedną na 2 tysiące osób  (Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady w sprawie sierocych produktów leczniczych 141/2000). Choroby rzadkie mogą dotyczyć aż 30 milionów obywateli Unii Europejskiej.
CHARAKTERYSTYKA CHOROBY RZADKIEJ:
· Z reguły przewlekła, postępująca, zwyrodnieniowa i często zagrażająca życiu.
· Prowadzi do inwalidztwa: jakość życia pacjentów jest zagrożona brakiem lub utratą autonomii.
· Charakteryzuje się wysokim poziomem bólu i cierpienia dla pacjenta i jego rodziny.
· Nie ma na nią skutecznego lekarstwa.
· Szacuje się, że znanych jest od 6 000 do 8 000 chorób uważanych za choroby rzadkie. 
· Około 75% rzadkich chorób dotyka dzieci.
· Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.  Pozostałe choroby rzadkie powstają w wyniku infekcji (bakteryjnej lub wirusowej), alergii, przyczyn środowiskowych lub są  zwyrodnieniowe czy rozrostowe.
Choroby rzadkie charakteryzuje duża różnorodność zaburzeń i symptomów które różnią się nie tylko w zależności od choroby, ale i pacjentów cierpiących na tę samą chorobę. Stosunkowo pospolite symptomy prowadzące do błędnej diagnozy mogą oznaczać obecność choroby rzadkiej.
Wśród chorób rzadkich wymienia się przede wszystkim takie choroby jak:
· fenyloketonuria,
· hemofilia,
· mukowiscydoza,
· zespół Leśniowskiego- Crohna, 
· Miastepia
· zespół Downa,
· zespół Pradera-Williego,
· zespół Marfana, czy szpiczak mnogi.
PACJENCI CIERPIĄCY NA CHOROBY RZADKIE NAPOTYKAJĄ TE SAME PROBLEMY:
· brak dostępu do właściwej diagnozy.
· opóźnienia w diagnozach.
· brak profesjonalnej informacji dotyczącej choroby.
· brak naukowej wiedzy dotyczącej choroby.
· poważne konsekwencje w interakcjach społecznych.
· brak odpowiedniej opieki zdrowotnej.
· brak równego dostępu do leczenia i opieki.

JAK MOŻNA ZMIENIĆ TĘ POSTAĆ RZECZY?
· Poprzez wprowadzenie kompleksowego podejścia do chorób rzadkich
· Poprzez wdrożenie właściwej polityki służby zdrowia
· Poprzez zwiększenie współpracy międzynarodowej w zakresie badań naukowych
· Poprzez pozyskiwanie i dzielenie się wiedzą naukową na temat wszystkich chorób rzadkich, nie tylko tych najczęściej występujących
· Poprzez rozwijanie nowych diagnostycznych i terapeutycznych procedur
· Poprzez zwiększanie publicznej świadomości
· Poprzez ułatwianie kontaktu pomiędzy grupami pacjentów w celu wymiany doświadczeń i dzielenia się najlepszymi praktykami
· Poprzez wspieranie jednostek najbardziej izolujących się i ich rodziców w celu utworzenia nowych społeczności  i grup pacjentów
· Poprzez dostarczanie pełnej i wiarygodnej informacji w środowisku osób cierpiących na choroby rzadkie
REGULACJE EUROPEJSKIE I ROZPORZĄDZENIA DOTYCZĄCE OCHRONY PACJENTÓW DOTKNIĘTYCH CHOROBĄ RZADKĄ:
· Rozporządzenie Unii Europejskiej w sprawie sierocych produktów leczniczych (1990).
· Rozporządzenie Unii Europejskiej w sprawie sierocych środków leczniczych (2006).
· Program Wspólnoty w Dziedzinie Zdrowia Publicznego  (2007-2013).
· Siódmy Program Ramowy UE w zakresie badań naukowych (2007-2013).